ELA PRINCIPADO - ASTURIAS

Mi nombre es José Manuel Montes pero para todos los miembros de la asociación Ela Principado soy Jotas y por supuesto para todos vosotros. Voy a intentar llevar a cabo el proyecto de esta revista que nos lleva rondando por la cabeza un tiempo y cuya idea debemos a nuestro compañero José Manuel Berdugo que recientemente ha fallecido y que todos tenemos muy presente.

La idea de esta publicación es informar de todo lo referente a estudios científicos, noticias relacionadas con esta enfermedad, consejos y trucos para hacer la enfermedad más llevadera para pacientes y cuidadores. También se habilitarán secciones donde nuestros profesionales (fisioterapeuta, logopeda, psicólogo, terapeuta ocupacional y asistente social) nos darán algún consejo y nos intentarán ayudar con los pequeños problemas cotidianos propios de una enfermedad de este tipo.

Sé que muchos de nosotros ya teníamos mucha información relacionada con la Ela, pero la idea inicial de impulso es la de empezar por el principio, iniciaremos esta publicación explicando los conceptos básicos de la enfermedad (diagnostico, síntomas, tratamientos, etc.) para que todo el mundo entienda un poco de que estamos hablando y para qué nuevos enfermos puedan orientarse un poco en este mundo tan lleno de interrogantes.

También me gustaría reservar un apartado dentro de la revista para algo que me parece muy importante, será un apartado dentro del cual la gente (enfermos, cuidadores, socios, etc.) podrán contar sus experiencias con la enfermedad que seguro nos ayudarán mucho a la hora de afrontar situaciones similares. Asimismo se habilitará un espacio dedicado a contestar preguntas, ya sea por parte de nuestros profesionales o por parte de enfermos o cuidadores, también y esto es muy importante habrá una sección de sugerencias para la revista, impulso es de todos y para todos y toda colaboración será bienvenida.

Esperando que impulso sea de su agrado se despide atentamente Jotas.

¿Con que otros nombres se conoce la ELA?

La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking. A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad

¿Cómo se diagnostica la ELA?

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estos test, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo. De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Nosotros recomendamos siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA, con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.

¿Se hereda la ELA?

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria. En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe un componente familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA familiar. Sabemos ahora, por ejemplo, de la existencia de una enzima genéticamente controlada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádica, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

¿En que se está investigando?

Los distintos grupos de investigación de todo el mundo están desarrollando varias líneas de investigación, con la esperanza de que, en un futuro no muy lejano, se llegue a explicar definitivamente las causas de esta enfermedad y se encuentre un tratamiento curativo. De entre las teorías más actuales, destacan los recientes descubrimientos de los llamados factores de crecimiento neuronal presentes en el sistema nervioso de todos los seres humanos y que son los responsables del correcto desarrollo y mantenimiento de las motoneuronas y, en general, de todo el sistema nervioso. En este sentido, algunos investigadores preconizan que la disminución por enfermedad de estos factores, o su deterioro, por las causas que sean, pueden ser los responsables de la destrucción masiva de motoneuronas que aparece en la ELA. Otros investigadores se centran en el papel exitotóxico que algunas sustancias, como el glutamato, pueden ejercer sobre las motoneuronas. Estas sustancias son producidas por el organismo o introducidas por la dieta. Se cree que la respuesta anormal a esta estimulación neuronal es tóxica para las motoneuronas y en consecuencia las destruiría. Otra de las líneas de investigación se centra en intentar relacionar la aparición de la ELA con la reducción de la enzima SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está encargada de los procesos de destoxificación celular. Estos investigadores han comprobado que aproximadamente el 20% de los pacientes con ELA familiar tienen una mutación en el cromosoma que produce esta enzima, que hace que la enzima que se fabrica tenga un menor eficacia y aparezcan los efectos tóxicos sobre las motoneuronas.

Tanto los Investigadores de la ELA como la comunidad médica en general, son muy optimistas ante los grandes avances realizados en estos últimos años. Existen en la actualidad varios posibles tratamientos que están siendo sometidos a ensayo clínico para evaluar su eficacia. Esperamos tener pronto los resultados y que éstos sean positivos.